男人照样得乳腺癌！老爸和姥爷都是，52岁这年他

　　近日，《新英格兰医学杂志》报道了一个难得一见的病例：一名52岁的男子在美国麻省总医院确诊为乳腺癌。来自麻省总医院和哈佛大学医学院的5名医生参与了会诊和讨论。除了分析患者病情及检查结果，他们还详细探讨了男性乳腺癌的特征、相关基因检测及治疗策略，相信对临床医生有很大的启发。

　　界妹这就带大家来看看这个颇为奇特的病例!

　　病例汇报

　　M医生：52岁男性患者，7周前发现左乳有一个无痛性肿块，3周后在初级保健医生处做了乳腺癌相关检查。基本情况如下：

　　体温：36.2℃

　　心率：91次/分

　　血压：126/90mmHg

　　血氧：98%

　　体重：86.6kg

　　身高：185.4cm

　　体质指数(BMI)：25.2kg/m2

　　查体：左乳可触及直径2cm质硬结节，未触及淋巴结。余无殊。

　　L医生：患者于本次评估19天前进行了影像学检查。按照美国放射学会(ACR)指南，乳腺检查中有可疑发现的25岁及以上男子首先应进行双侧乳腺X光造影。若造影不能得出确切结论，推荐进行乳腺超声。乳腺造影在男性中有较高的敏感性和特异性，是鉴别乳腺癌和乳腺良性病变的首选检查。

　　从患者的乳腺X光片上可见左乳有一不规则边界的圆形结节，伴有异质性钙化。对侧乳晕下显示出有男性乳房增大症影像学特征的高密度影。超声检查证实可疑病灶为实性不规则肿块，2.5cm×1.5cm，依ACR乳腺影像学报告及数据系统(BI-RADS)可判定为BI-RADS 4级，提示恶性，并对病灶进行超声指导下的粗针穿刺活检。超声检查还发现左腋下可疑淋巴结，并进行活检。

　　B医生：对左乳活检标本进行组织学检查，可见恶性细胞呈紧密的巢状和索状结构，呈中至重度细胞核多态性，偶见有丝分裂，这些特征符合中度浸润性导管癌。对左腋下异常淋巴结节进行细针抽吸检查，细胞涂片上可见大而紧密的、立体的非典型细胞簇，细胞核大，呈圆形到卵圆形，核仁突出，背景为散在的小淋巴细胞，这些表现符合转移性腺癌。

　　M医生：获取活检结果后，对患者进行进一步检查与治疗，并知悉其既往史(病毒感染导致的左耳失聪、鼻炎)、家族史等。无吸烟史、几乎不饮酒(生活习惯可以说是很健康了)。患者与妻子和两个子女同住，职业为会计。

　　值得注意的是其家族史：父亲(86岁)81岁时确诊乳腺癌，姑妈(87岁)分别于50岁和65岁确诊双侧乳腺癌，一位叔叔(殁年27岁)25岁确诊恶性骨肿瘤，一位叔叔65岁确诊脑瘤并去世，还有一位叔叔生前患有脑瘤和肾癌(去世年龄不详);两位堂兄死于癌症，一位去世时仅45岁，一位57岁死于胰腺癌，另一位堂兄患有前列腺癌;母亲那边，姥爷65岁确诊乳腺癌，85岁去世，一位姨妈(91岁)90岁确诊结肠癌。该患者为德裔犹太人。

　　实验室检查结果如下：

　　血钙：11.1mg/dl ↑(8.2~10.5)

　　总胆红素：1.5mg/dl ↑(0~1.0)

　　谷丙转氨酶：46U/L(10~55)

　　谷草转氨酶：46U/L ↑(10~40)

　　碱性磷酸酶：45U/L(45~115)

　　其余基础代谢检查结果正常。胸、腹、盆腔CT检查结果正常，锝-99m骨扫描示无转移。建议行基因咨询。9天后进行了左侧乳腺癌改良根治术。

　　病理讨论

　　B医生：对手术标本整体评估显示，患者左乳中央有一质硬、灰白色、不规则肿块，最大径为2.1厘米。染色显示肿瘤由巢状和索状恶性细胞构成，细胞核形态不规则而多变，核仁突出，核分裂多见。

　　腋窝淋巴结组织切片染色显示，19个淋巴结中有1个存在转移癌。免疫组化染色显示癌细胞中ER和PR强表达，HER2过表达为阴性。

　　病理诊断

　　浸润性导管癌，3级，1处淋巴结转移;pT1cN1a。

　　后续讨论

　　▍乳腺癌男性患者还容易得前列腺癌、胰腺癌!

　　S医生：建议该患者基于其个人史及家族史进行基因咨询。基因检测的指征为：父系或母系多人患有相同或相关癌症，家族中至少两代患癌，以及早年患癌史。

　　自2009年起，美国国家综合癌症网络(NCCN)指南就推荐所有男性乳腺癌患者筛查BRCA1/2基因突变。由于该患者的德裔犹太血统与男性乳腺癌及其他BRCA相关癌症家族史，他本人携带该基因的可能大大上升(德裔犹太人群中3种基因突变十分常见：BRCA1中的185delAG、5382insC和BRCA2中的6174delT)。指南推荐德裔犹太人群筛查此类基因。

　　如今的基因检测已可分析60多种突变基因。近期研究显示，男性乳腺癌也可能携带CHEK2和PALB2突变。该患者查出了BRCA2中的6174delT突变，这一结果对他当前和远期治疗都会产生影响——携带BRCA2突变的男性，前列腺癌终生发病风险高达25%，且肿瘤通常发病早、恶性度高。因此，该患者需要每年进行前列腺癌筛查。

　　部分携带BRCA2突变的家族中，胰腺癌风险可达3%，因此很多专家建议有胰腺癌家族史的BRCA2携带者每年筛查胰腺癌。该患者有一名堂兄死于胰腺癌，因此他本人也应与专家讨论胰腺癌筛查问题。此外，该患者的姐姐和子女也分别有50%的可能携带同一突变基因，应考虑基因检测(子女建议成年后进行)。其仍健在的堂兄弟姐妹亦需检测。

　　▍乳腺癌不是女性的“专利”!

　　I医生：手术后，该患者治疗中仍应强调3个关键点：辅助化疗/放疗/内分泌治疗是否能使其获益。目前尚无随机对照临床试验(RCT)可明确指导男性乳腺癌的治疗策略，只能从女性乳腺癌RCT结果中加以借鉴。

　　男性乳腺癌约占全部乳腺癌病例的1%，预计2020年全美有2620例男性乳腺癌病例及520例死亡，而女性乳腺癌超过27.6万例。男性乳腺癌患者中位确诊年龄为68岁，比女性确诊年龄大5~10岁。本例患者有多个乳腺癌风险因素，如德裔犹太人血统、男性乳腺癌家族史及BRCA2突变。男性乳房增大症等良性乳腺病变也与乳腺癌有一定关联。

　　这份病例讨论文献比较特别的一点就是，除了纳入专业医生的讨论过程，还有一段患者的“内心独白”。这位男性乳腺癌患者坦诚贡献了自己的观点。

　　“当医生邀请我参与讨论，我觉得最重要的事情是让所有人都知道，男性也有可能患乳腺癌。如果你是一名家族里有BRCA突变的男子，你就需要做基因检测。也许你并不会发病，但还要为孩子考虑。我的两个孩子中，大儿子已经做过检测，小女儿希望等年龄稍长再检测。

　　患者对今后的治疗和生活充满信心，希望他的这份乐观也可以传递给其他男性乳腺癌患者。

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