和地中海贫血的人结婚，会遗传给孩子吗？

　　2022年5月8日是第29个“世界地中海贫血日”，今年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。

　　为广泛宣传地贫防控知识， 积极倡导社会、家庭及新婚和计划怀孕夫妇科学防治地贫，下面就让我们共同了解有关“地中海贫血”的相关知识~

　　1、什么是地贫?

　　地贫全称“地中海贫血”，又称“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种常染色体隐性遗传病。

　　是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，发生溶血性贫血。

　　2、地中海贫血症状有哪些，影响生活吗?

　　地贫根据基因型分为静止型、轻型、中间型、重型：

　　静止型和轻型地贫又称为携带者：患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，不需要治疗。

　　中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，严重的浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应激或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

　　重型地贫：重型α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。

　　重型β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，如果不正规输血，一般不可能活到成年。

　　所以，即使你平时很健康但也不能大意，因为轻度地贫的患者如果没有检查是看不出来的，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或者症状非常轻微。

　　3、怎样筛查地贫?

　　大多数地贫基因携带者是没有临床症状的，仅仅表现为异常的血液学改变，如血常规的MCV、MCH的降低;

　　通过检查血常规血红蛋白、MCV、MCH可以发现可疑的地贫患者或地贫基因携带者，若地贫初筛阳性，可进一步做地贫基因检测来确诊是否地贫及地贫类型。

　　4、如何预防地贫?

　　地贫防控最好的预防办法是通过婚前孕前优生的咨询和检查，及早发现地贫基因携带者，做好遗传咨询，尽量避免生出中、重型地贫的后代。

　　另外是做好产前筛查、产前诊断，如果夫妻双方是地贫同型基因的携带者(静止型α地贫除外)，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应尽早采取干预措施，避免重型地贫患儿的出生。

　　5、地贫会传染遗传么?

　　地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，无传染性。地中海贫血是遗传性疾病，只能由亲代传给子代，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一人的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患有地中海贫血。因此地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

　　6、地贫可以治愈么?

　　地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

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